OSTEOGENESIS IMPERFECTA IN A PEDIATRIC SURGICAL CENTER IN DAKAR, SENEGAL: CLINICAL AND RADIOLOGICAL ASPECTS

*Ndour O
Alumeti DM
Fall M
Faye Fall AL,
Diouf C
Ndoye A
Ngom G
Ndoye M

E-mail : roundrouma@yahoo.fr

*Correspondence
Grant support: None
Conflict of Interest: None

Abstract

Introduction: Osteogenesis imperfecta presents with a set of constitutional disorders of varying severity, genetically determined and characterized by an abnormal production of collagen and matrix of the bone leading to bone fragility responsible for multiple fractures and many skeletal deformities. The aim of our study was to analyze the clinical and radiological aspects of the pathology.

Patients and Methods: This was a retrospective study of 10 cases of children with osteogenesis imperfecta who consulted the Pediatric Surgery Unit of the University Center Aristide Le Dantec Hospital over a period of 6 years. The parameters analyzed were the reasons for consultation, physical examination findings and findings on standard radiographs. After collecting all the data, children were divided according to the classification of Silence and Glorieux.

Results: Pain was the reason for consultation in eight children. The saber blade deformity of the legs was found in nine children. Physical examination found tenderness in 80% of cases. Blue sclera was found in one child. The teeth were normal in eight patients. Standard radiographs showed an osteopenic skeleton with multiple fractures (3.7 fractures on the average) associated with vicious callus formation and deformity. According to the classification of Silence and Glorieux, six children were type VI, two children type IV, a child type III and one type I.

Conclusion: Osteogenesis imperfecta is a rare disease. In our environment, the diagnosis is made late - a stage associated with deformity. Of these, the occurrence of sabber deformity of the lower limbs is the most common. Radiological aspects are dominated by vicious callus formation, deformed bones and osteopenia. Moderate forms are predominant. Parents need to be educated about the risk of repeat fractures and the need to present deformed children to hospital early.

Key words: Osteogenesis imperfecta, Deformities, Late diagnosis, Moderate forms, Dakar, Senegal.

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FIGURES

Figure 1 : Two curved saber legs (tibia)

Figure 2 : Déformations multiples chez un nouveau-+

Multiple deformities ina newborn with osteogenesis imperfecta: deformity of both upper and lower limbs

Fig. 3 and 4 : Skull x-rays showing mineralization defect of the skull

Figure 5 : X-rays of pelvis and femur showing fractures of right and left femur and left femur

Table I : Classification of osteogenesis imperfecta of Silence and Glorieux (OI)

1. Ostéogène imparfaite de type I (bénigne) : Fractures par suite de traumatismes minimes, sclérotique bleutée, malformation minime des os longs, taille normale ou quasi-normale, possibilité de dentinogenèse imparfaite.

2. Ostéogène imparfaite de type II (mortelle) : Fractures intra-utérines, chapelet costal, sclérotique bleutée, fémur large et court, détresse respiratoire, décès pendant la période périnatale.

3. Ostéogène imparfaite de type III (grave) : Fractures fréquentes par suite de traumatismes minimes, sclérotique de couleur variable, taille extrêmement petite, grave malformation des membres, scoliose, faciès triangulaire, dentinogenèse imparfaite fréquente

4. Ostéogène imparfaite de type IV (modérée) : Fractures par suite de traumatismes minimes, sclérotique de couleur variable, taille modérément petite, malformation modérée des membres, scoliose, possibilité de dentinogenèse imparfaite

5. Ostéogène imparfaite de type V : Fractures par suite de traumatismes minimes, sclérotique normale ou légèrement bleutée, calcification de la membrane interosseuse de l’avant-bras ou de la jambe, bande métaphysaire dense sous la plaque de croissance, callogenèse hypertrophique par suite de fractures ou de bâtonnets intramédullaires, absence de dentinogenèse imparfaite

6. Ostéogène imparfaite de type VI : Fractures par suite de traumatismes bénins, sclérotique normale ou légèrement bleutée, élévation modérée du taux de phosphatase alcaline, stries de Looser (pseudofractures) visibles à la radiographie, absence de dentinogenèse imparfaite, absence d’os wormiens, Absence de rachitisme.

7. Ostéogène imparfaite de type VII : Fractures par suite de traumatismes bénins, sclérotique normale ou légèrement bleutée, absence de dentinogenèse imparfaite, coxa vara, rhizomélie (brièveté des racines des membres supérieurs et inférieurs)

Table II : Details of the patients

Nom/Prénom	Sexe	Age	Poids/Taille	Déviations standard
B.B G.M D.I S.D K.S K.Z S.I D.S D.A L.M	Masculin Masculin Masculin Masculin Masculin Masculin Masculin Masculin Féminin Féminin	15 ans 11 ans 8 ans 5 ans 1 an 5 mois 8 mois 2 mois 15 jours 15 jours 10 jours	37 Kg/140 cm 11 Kg/85 cm 16 Kg/106 cm 11 Kg/97 cm 8 Kg/70 cm 5,58 Kg/59 cm 4,5 Kg/55 cm 2,5 Kg/50 cm 3 Kg/51 cm 2,5 Kg/45 cm	-2DS/-3DS -3DS/-3DS -2DS/-3DS -3DS/-2DS -1DS/-3DS -1DS/-3DS Normal Normal Normal Normal

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